मानवी BCR-ABL फ्यूजन जनुक उत्परिवर्तन

क्रॉनिक मायलोजेनोस्युलेकेमिया (CML) हा हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींचा एक घातक क्लोनल रोग आहे.95% पेक्षा जास्त CML रूग्ण त्यांच्या रक्तपेशींमध्ये फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम (पीएच) धारण करतात.CML चे मुख्य रोगजनन खालीलप्रमाणे आहे: BCR-ABL फ्यूजन जनुक एबीएल प्रोटो-ऑनकोजीन (अॅबेलसन म्युरिन ल्यूकेमिया व्हायरल ऑन्कोजीन होमोलॉग 1) क्रोमोसोम 9 (9q34) च्या लांब हातावर आणि ब्रेकपॉइंट क्लस्टर क्षेत्राच्या दरम्यान लिप्यंतरणाद्वारे तयार होतो. BCR) क्रोमोसोम 22 (22q11) च्या लांब हातावरील जनुक;या जनुकाद्वारे एन्कोड केलेल्या फ्यूजन प्रोटीनमध्ये टायरोसिन किनेज (TK) क्रियाकलाप आहे आणि सेल डिव्हिजनला प्रोत्साहन देण्यासाठी आणि सेल अपोप्टोसिस रोखण्यासाठी त्याचे डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्ग (जसे की RAS, PI3K, आणि JAK/STAT) सक्रिय करते, ज्यामुळे पेशी घातकपणे वाढतात आणि त्यामुळे CML ची घटनाBCR-ABL हे CML चे एक महत्त्वाचे निदान निर्देशक आहे.ल्युकेमियाच्या पूर्वसूचनेसाठी त्याच्या प्रतिलेखाच्या पातळीतील गतिशील बदल हा एक विश्वासार्ह सूचक आहे आणि उपचारानंतर ल्युकेमियाच्या पुनरावृत्तीचा अंदाज लावण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो.