मानवी CYP2C19 जीन पॉलिमॉर्फिझम

CYP2C19 हे CYP450 कुटुंबातील एक महत्त्वाचे औषध मेटाबोलायझिंग एन्झाइम आहे.अनेक अंतर्जात सब्सट्रेट्स आणि सुमारे 2% क्लिनिकल औषधे CYP2C19 द्वारे चयापचय केली जातात, जसे की अँटीप्लेटलेट एग्रीगेशन इनहिबिटर (क्लोपीडोग्रेल), प्रोटॉन पंप इनहिबिटर (ओमेप्राझोल), अँटीकॉनव्हलसंट्स इत्यादींचे चयापचय. संबंधित औषधे.*2 (rs4244285) आणि *3 (rs4986893) च्या या पॉइंट म्युटेशन्समुळे CYP2C19 जनुकाद्वारे एन्कोड केलेल्या एन्झाईमची क्रिया नष्ट होते आणि चयापचय सब्सट्रेट क्षमता कमकुवत होते आणि रक्तातील एकाग्रता वाढवते, ज्यामुळे औषधांशी संबंधित प्रतिकूल प्रतिक्रिया होऊ शकतात. रक्त एकाग्रता.*17 (rs12248560) CYP2C19 जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले एन्झाइम क्रियाकलाप वाढवू शकते, सक्रिय चयापचयांचे उत्पादन आणि प्लेटलेट एकत्रीकरण प्रतिबंध वाढवू शकते आणि रक्तस्त्राव जोखीम वाढवू शकते.औषधांचा मंद चयापचय असलेल्या लोकांसाठी, दीर्घकाळापर्यंत सामान्य डोस घेतल्यास गंभीर विषारी आणि दुष्परिणाम होतात: मुख्यतः यकृताचे नुकसान, हेमॅटोपोएटिक सिस्टमचे नुकसान, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे नुकसान इ., ज्यामुळे गंभीर प्रकरणांमध्ये मृत्यू होऊ शकतो.संबंधित औषधांच्या चयापचयातील वैयक्तिक फरकांनुसार, ते साधारणपणे चार फेनोटाइपमध्ये विभागले गेले आहे, म्हणजे अल्ट्रा-फास्ट मेटाबोलिझम (UM,*17/*17,*1/*17), जलद चयापचय (RM,*1/*1 ), इंटरमीडिएट मेटाबोलिझम (IM, *1/*2, *1/*3), मंद चयापचय (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).