KRAS 8 उत्परिवर्तन

KRAS जनुकातील बिंदू उत्परिवर्तन मानवी ट्यूमरच्या अनेक प्रकारांमध्ये आढळून आले आहे, ट्यूमरमध्ये सुमारे 17% ~ 25% उत्परिवर्तन दर, फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये 15% ~ 30% उत्परिवर्तन दर, कोलोरेक्टल कर्करोगात 20% ~ 50% उत्परिवर्तन दर रुग्णK-ras जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले P21 प्रथिने EGFR सिग्नलिंग मार्गाच्या डाउनस्ट्रीममध्ये स्थित असल्याने, K-ras जनुक उत्परिवर्तनानंतर, डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्ग नेहमी सक्रिय केला जातो आणि EGFR वर अपस्ट्रीम लक्ष्यित औषधांचा परिणाम होत नाही, परिणामी सतत पेशींचा घातक प्रसार.K-ras जनुकातील उत्परिवर्तन सामान्यतः फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये EGFR टायरोसिन किनेज इनहिबिटरस आणि कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या रूग्णांमध्ये अँटी-EGFR अँटीबॉडी औषधांना प्रतिकार देतात.2008 मध्ये, नॅशनल कॉम्प्रिहेन्सिव्ह कॅन्सर नेटवर्क (NCCN) ने कोलोरेक्टल कॅन्सरसाठी क्लिनिकल सराव मार्गदर्शक तत्त्वे जारी केली, ज्याने असे निदर्शनास आणले की के-रास सक्रिय होण्यास कारणीभूत उत्परिवर्तन साइट्स मुख्यतः एक्सॉन 2 च्या कोडन 12 आणि 13 मध्ये स्थित आहेत आणि शिफारस केली की प्रगत मेटास्टॅटिक कोलोरेक्टल कर्करोग असलेल्या सर्व रुग्णांची उपचारापूर्वी K-ras उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली जाऊ शकते.म्हणून, के-रास जनुक उत्परिवर्तनाचा जलद आणि अचूक शोध हे नैदानिक ​​​​औषध मार्गदर्शनात खूप महत्त्व आहे.हे किट उत्परिवर्तन स्थितीचे गुणात्मक मूल्यांकन प्रदान करण्यासाठी डीएनएचा शोध नमुना म्हणून वापर करते, जे कोलोरेक्टल कर्करोग, फुफ्फुसाचा कर्करोग आणि लक्ष्यित औषधांचा लाभ घेतलेल्या इतर ट्यूमर रूग्णांची तपासणी करण्यात डॉक्टरांना मदत करू शकते.किटचे चाचणी परिणाम केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरला जाऊ नये.रुग्णाची स्थिती, औषध संकेत, उपचार प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशक यासारख्या घटकांच्या आधारावर चिकित्सकांनी चाचणी परिणामांवर सर्वसमावेशक निर्णय घ्यावा.